Evento presencial com participação de oncogeneticistas e discussão de casos vida real.

Coordenador: Prof. Dr. César Cabello.

8h - 8h30: Construindo um heredograma - Dra. Fernanda Teresa de Lima

- Regras básicas de construção de heredograma;
- Exemplos de distribuição de Construção de heredogramas com discussão.

8h30 - 9h00: Utilizando ferramentas/calculadoras para estimar risco cumulativo de câncer de mama e probabilidade de mutações em genes de predisposição - Dr Leandro J. C. Oliveira.

- Principais ferramentas de cálculo de risco (Gail, Tyrer-Cuzick, CanRisk, Ask2me);

- Discussão: será mostrado os resultados para cálculos de risco de todos os casos;

9h00 - 9h30: O que é e como é feito um sequenciamento de nova geração (NGS) - Dr. Danilo Viana.


9h30 - 10h: Discussão com os professores


Coffee Break - 10h as 10h30


10h30 - 12h: Exposição e interpretação de laudos de testes genéticos na vida real 4 Casos Clínicos:

1. o que é preciso saber sobre classificação de variantes na prática clínica e interpretar laudos de testes genéticos;

2. Como utilizar o Clinvar e outros bancos de dados;

3. Como recalcular risco de cancer de mama para probando e familiares após resultado de teste genético utilizando as calculadoras de risco;

4. Discussão de testes genéticos em relação aos casos e suas implicações em relação ao risco de desenvolvimento de câncer de mama.